Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso / Prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome using ultrasound and genetic testing. Case report

Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detalle anatómico, en la cual se observaron deformidades en el feto en más de dos áreas corporales (extremidades superiores e inferiores), sugiriendo el diagnóstico de artrogriposis. Posteriormente, se brindó asesoría genética y se realizó amniocentesis en semana 20 de gestación, con análisis de la hibridación in situ por fluorescencia, seguido de secuenciación completa del exoma fetal. Este último examen permitió identificar una variante patogénica heterocigota en el gen MYH3, la cual se asocia con la artrogriposis distal tipo 2A. Conclusiones: La realización de la secuenciación completa de exoma fetal es un factor clave para identificar la mutación del gen MYH3, y confirma que las deformidades evidenciadas por ultrasonido estaban relacionadas con la artrogriposis distal tipo 2A. Es importante hacer la secuenciación de exoma fetal en fetos que muestren hallazgos de malformaciones articulares en el ultrasonido prenatal.

Objectives: To describe a case of prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome based on ultrasound findings and complete fetal exome sequencing. Materials and methods: A 33-year-old woman currently on treatment for hypothyroidism in whom a 19-week detailed anatomical ultrasound scan showed fetal deformities in more than two body areas (upper and lower limbs), suggesting a diagnosis of arthrogryposis. Genetic counseling was provided and amniocentesis was performed at 20 weeks for fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis and complete fetal exome sequencing, with the latter allowing the identification of a heterozygous pathogenic variant of the MYH3 gene which is associated with type 2A distal arthrogryposis. Conclusions: Complete fetal exome sequencing was a key factor in identifying the MYH3 gene mutation and confirmed that the deformities seen on ultrasound were associated with type 2A distal arthrogryposis. It is important to perform complete fetal exome sequencing in cases of joint malformations seen on prenatal ultrasound.

Psicología del absurdo: la paradoja de la subjetividad / Psychology of the absurd: the paradox of subjectivity

El texto posibilita adentrarse y reflexionar sobre el mundo psíquico y lo subjetivo que impera en él. Además de ello aborda el objeto de estudio de la psicología, el psiquismo, desde dos conceptos específicos, lo absurdo y lo paradójico.

The text makes it possible to enter and reflect on the psychic world and the subjective that prevails in it. Besides, it addresses the object of study of psychology, the psyche, from two specific concepts, the absurd and the paradoxical.

El lenguaje, Otro(s) en sí mismo: apertura y encuentro de la psique / Language, Other (s) in itself: opening and meeting of the psyche

El lenguaje es la posibilidad posibilitante que posee el terapeuta (psicoanalista y psicólogo) de acercarse al mundo psíquico del paciente, pues este es el umbral que se abre ante su mirada analítica y observadora, y ante su oído atento y sagaz; efectuando de esta forma un encuentro con la construcción subjetiva que el paciente ha forjado de su vida en su ser histórico-lingüístico. De igual forma, el lenguaje posibilita acercarse al discurso social y a los imaginarios que este crea, como realidad intrínseca en el sujeto, puesto que es una constitución que se funda en la capacidad humana de otorgar sentido y significación a la realidad objetiva y subjetiva, vivida y experimentada en él. Por lo anterior, se permite acoger a el lenguaje como herramienta que facilita operar desde el discurso y los imaginarios insertados por y en la cultura, ya que estos otorgan una visión de la significación y del sentido que el hombre ha dado a su construcción psíquica y como este lo ha afectado, y de esta forma se facilitará la apertura y el encuentro con la psique del paciente.

The language is the possibility that enables the therapist (psychoanalyst and psychologist) approach the psychic world of the patient. This is the threshold that opens before his analytical and observing gaze, and before his attentive and canny ear; effecting in this way an encounter with the subjective construction that the patient has forged of his life in his historical-linguistic being. Language also makes it possible to approach the social and imaginary speeches that he creates, as an intrinsic reality in the subject, since it is a constitution that is based on the human capacity to give meaning to the objective and subjective reality, lived and experienced in it. For the above, it is possible to accept language as a tool that facilitates the operation of speech and the imaginaries inserted by culture. Since these give a vision of meaning that the man has given to his psychic construction and how it has affected him in a way the opening and the encounter with the patient's psyche will be facilitated.

Grosor de segmento uterino inferior como predictor de resolución de embarazo vía vaginal en pacientes con cesárea previa / Thickness of the lower uterine segment as a predictor of pregnancy resolution vaginally in patients with previous cesarean

Objetivo El objetivo de esta investigación fue determinar siel grosor del segmento uterino, medido por ultrasonido, esun predictor de la resolución del embarazo por vía vaginal.Método Estudio observacional de prueba diagnóstica quese llevó a cabo en el Hospital General San Juan de Diosde la Ciudad de Guatemala, en la Unidad de Obstetricia. Elestudio incluyo a todas las pacientes que cumplieron conlos requisitos de una cesárea previa en el periodo de enerode 2011 a enero 2012. Resultados del grupo total (n 43), el81% (n=35) resolvieron parto por vía vaginal, y el 19% (n=8)por cesárea. El 58% tenían un grosor menor de 3.5 mm y el42% fue mayor o igual a ello. De 35 pacientes que tuvieronparto eutócico simple, el 48 %(n= 19) fue menor de 3.5 mm,mientras que 52 % (n=17) tenían una medición igual o mayor;de las 8 sometidas a cesárea, en 7 fue menor de 3.5 mm. Lamorbilidad se presentó solamente en el grupo cuyo segmentofue menor de 3.5 mm, 2.3% (n=1) ruptura uterina y 4.6% (n=2)dehiscencias uterinas, y representaron el 12.5 % de las 24pacientes. No hubo mortalidad materna. Conclusión Se puedeofrecer prueba de parto vaginal a pacientes con una cesàreaprevia independientemente del grosor del segmento uterinoinferior; sin embargo cuando el mismo es menor de 3.5mmse debe realizar un monitoreo materno fetal más estricto.

Objective The objective of this research was to determinewhether uterine segment thickness, measured by ultrasound,is a predictor of pregnancy resolution vaginally. MethodObservational study of diagnostic test that took place inHospital General San Juan de Dios in Guatemala City, atthe Obstetrics Unit. The study included all patients who metthe requirements of a previous cesarean in the period fromJanuary 2011 to January 2012. Results of the total group (n43), 81% (n = 35) resolved vaginal delivery, and 19% (n =8) by cesarean section. 58% had a thickness less than 3.5mm and 42% was greater than or equal to it. 35 patientswho had single vaginal delivery, 48% (n = 19) was less than3.5 mm, while 52% (n = 17) had a measurement equal to orgreater; from 8 subjected to caesarean section 7 was lessthan 3.5 mm. The morbidity was observed only in the groupwhose segment was less than 3.5 mm, 2.3% (n = 1) uterinerupture and 4.6% (n = 2) uterine dehiscence, and accountedfor 12.5% of the 24 patients. There were no maternal deaths.Conclusion We can offer trial of labor in patients with aprevious cesarean section regardless of the thickness of thelower uterine segment; however when it is less than 3.5mmstrict materno-fetal monitoring is mandatory.

Pentalogía de Cantrell / Pentalogy of Cantrell

La Pentalogía de Cantrell es un raro desorden caracterizado por una combinación de defectos severos de esternón, diafragma, corazón y paredes abdominales, en ocasiones asociado a una multiciplicidad de anomalías congénitas. Afecta a 5.5 infantes por un millón de nacimientos. Son más afectados los varones en una proporción de 2:1 y suelen tener signo sintomatología mas severa que en las mujeres...

Atención primaria y salud psicosocial comunitaria / Primary health care and comunitarian psichosocial

Contiene: Atención primaria y salud psicosocial; Alternativas para la ejecución de programas de atencóón en salud psicosocial comunitaria

Parasitosis intestinales identificadas mediante examen de heces en tres grupos de población del Perú / Intestinal parasitoses identified by fecal examination in 3 population groups in Peru

Se seleccionaram tres grupos de población distintos para evaluar las tasas de parasitosis intestinales mediante examen de heces. El grupo I estuvo compuesto por personas de clase socioeconómica baja que vivían en condiciones sanitarias deficientes en la cuenca del Amazonas; presentaron una tasa de infestación de 92% con parásitos probablemente patógenos. El grupo II reunió a residentes de una comunidad de viviendas de la armada peruana situada en la costa occidental; eran de clase media baja y vivían en condiciones sanitarias satisfactorias; la tasa de parasitosis fue de 22%. El grupo III lo formaron alumnos de una escuela elemental privada, de clase socioeconómica alta; la tasa de parasitosis fue de 11%. El subgrupo de niños que llevaban residiendo en el Perú dos años o menos tuvieron 5% de parasitosis, y el de los que tenían más de dos años, 14%. Las condiciones de vida y el tiempo de residencia en el país se relacionaron directamente con las tasas de parasitosis intestinal